Forskare vid Karolinska Institutet har studerat förekomsten och regionala fördelningen av alzheimer-biomarkörer i hjärnan hos personer med Downs syndrom. Resultaten kan innebära nya möjligheter till såväl tidigare diagnos som förebyggande behandling av demens. Studien publiceras i Molecular Neurodegeneration.
Medicinska framsteg och god livskvalitet har ökat livslängden till i genomsnitt 60 år hos personer med Downs syndrom, men upp till 90 procent av personer med Downs syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom om de lever tillräckligt länge.
Människor med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21. Den höga förekomsten av Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom beror på att genen för produktion av amyloid är lokaliserad till kromosom 21, och kan medföra en ansamling av amyloid i hjärnan redan i tidig ålder.
– Tidigare studier av Downs syndrom från vår grupp samt andra har kunnat påvisa att patologiska former av amyloid och tau kan förekomma många år innan personen visar tecken på demens, säger Lotta Granholm, professor vid Karolinska Institutet och University of Denver och en av artikelns huvudförfattare.
– Våra studier stöder behovet av fortsatt forskning rörande tidsförlopp och förekomst av amyloida plack och tau i hjärnan med hjärnavbildning hos levande individer med Downs syndrom. Målet är en ökad förståelse hur man tidigt kan upptäcka patologiska förändringar som ger kognitiva symptom och därmed tidigt kunna påbörja läkemedelsbehandling med ökad livskvalitet, säger Agneta Nordberg, professor vid institutionen för neurobiologi, vårdvetenskap och samhälle.
Forskningen finansieras bland annat av Demensfonden, Demensförbundets forskningsfond.
Källa: Karolinska Institutet
